陳小姐 今年26歲，今年與她的先生結婚後，希望於一年內懷孕。她曾經聽過她的朋友夫婦2人均是 甲型地中海貧血症 的攜帶者，該夫婦的小孩也不幸地是 甲型地中海貧血症 的嚴重患者，由於 甲型地中海貧血症 的攜帶率在華人中是常見的隱性遺傳病之一，患者需要終生輸血，嚴重者甚至於青少年期死亡，因此她擔心自己及伴侶也出現同樣問題，影響下一代健康。
為了下一代健康，她決定在生育前進行NJ20 遺傳病攜帶者風險評估。
雖然最後報告結果顯示，陳小姐並非甲型地中海貧血症 的攜帶者，可是更重要的信息發現，其中一條 IDS 基因上有病原性基因突變。因此她是黏多醣症第二型基因 的攜帶者。
如果她的伴侶也是 黏多醣症第二型 基因攜帶者的話，他們的下一代也有4分之1的機會是 黏多醣症第二型 的重症患兒。於是她的伴侶張先生決定進行NJ20 遺傳病攜帶者風險評估。報告結果顯示張先生是 甲型地中海貧血症 的攜帶者。
根據報告結果顯示，雖然排除了他們的小孩成為是甲型地中海貧血症 的嚴重患者的可能，可是也有1/2機會成為黏多醣症第二型病 攜帶者 或 是甲型地中海貧血症 攜帶者，更有1/4 機會成為兩種疾病的攜帶者 ，持續影響下一代健康。
