華人常見的20種隱性遺傳病
檢測基因
HBA1、HBA2
常見病徵
貧血、需要定期輸血、嚴重者甚至於青少年期死亡
甲型地中海貧血
α- thalassemia
攜帶率: 1/12
檢測基因
HBB
常見病徵
貧血、需要定期輸血、嚴重者甚至於青少年期死亡
乙型地中海貧血
β- thalassemia
攜帶率: 1/40
檢測基因
TYR、SLC45A2
常見病徵
全身缺乏黑色素，可引致基底細胞癌、視覺障礙、瞳孔變形、免疫功能異常
白化病
Albinism
攜帶率: 1/70
檢測基因
ASS1
常見病徵
嚴重神經學與自律神經問題、癲癇、腦部病變、有機會死亡
瓜氨酸血症
Citrullinemia
攜帶率: 1/42
檢測基因
CYP21A2、STAR、CYP11B1、HSD3B2
常見病徵
腹瀉導致脫水、致死性休克、外陰性別不明、嘔吐
先天性腎上腺皮質增生症
Congenital Adrenal Hyperplasia
攜帶率: 1/60
檢測基因
DMD
常見病徵
肌肉萎縮、肺炎、心臟衰竭、青少年期已需倚助輪椅出入
杜興氏肌肉營養不良症
Duchenne Muscular Dystrophy
攜帶率: 1/4900
檢測基因
FMR1
常見病徵
癲癇、心臟組織發育不良、智力發展遲緩、自閉症
脆性 X 綜合症
Fragile X Syndrome
攜帶率: 男: 1/1000 女: 1/350
檢測基因
G6PD
常見病徵
黃疸、急性溶血性貧血、甚至引起急性腎衰竭
蠶豆症
G6PD Deficiency
攜帶率: 1/12
檢測基因
GALT、GALK1
常見病徵
發育及智能障礙、白內障、肝硬化、嚴重的患者會因血液感染而死亡
半乳糖血症
Galactosemia
攜帶率: 1/180
檢測基因
GBA
常見病徵
脾臟、肝臟腫大、原發性中樞神經系統疾病
高雪氏症
Gaucher Disease
攜帶率: 1/120
檢測基因
F8
常見病徵
過度出血、有機會造成殘障、出血嚴重時造成血友病關節病變
甲型血友病
Hemophilia A
攜帶率: 1/13000
檢測基因
F9
常見病徵
過度出血、有機會造成殘障、出血嚴重時造成血友病關節病變
乙型血友病
Hemophilia B
攜帶率: 1/56000
檢測基因
GJB2、SLC26A4、BSND、CDH23、MYO15A、MYO7A、PCDH15、PRPS1、USH1C
常見病徵
聽力缺失、失聰
遺傳性耳聾
Hereditary Hearing Loss
攜帶率: 1/24
檢測基因
IDUA
常見病徵
肝脾腫大造成疝氣、心瓣膜功能損害、聽力受損
黏多醣症 I 型
Mucopolysaccharidosis I
攜帶率: 1/340
檢測基因
IDS
常見病徵
呼吸道問題容易感染引起成肺炎、發育遲緩、關節攣縮、心臟病
黏多醣症 II 型
Mucopolysaccharidosis II
攜帶率: 1/230
檢測基因
PAH
常見病徵
癲癎、行為異常、智能發展遲緩、容易感染
苯丙酮尿症
Phenylketonuria
攜帶率: 1/50
檢測基因
PKHD1
常見病徵
腰痛，血尿，尿路感染、蛋白尿、慢性腎衰竭
多囊腎病
Polycystic Kidneys Disease
攜帶率: 1/70
檢測基因
GAA
常見病徵
肌肉無力、呼吸困難、心臟衰弱、心臟呼吸衰竭
龐貝氏症
Pompe Disease
攜帶率: 1/100
檢測基因
SMN1
常見病徵
肌肉萎縮、呼吸衰竭、喪失行動能力
脊髓性肌肉萎縮
Spinal Muscular Atrophy
攜帶率: 1/50
檢測基因
ATP7B
常見病徵
腹痛、肝腫大、肝炎或肝硬化、肢體僵硬
威爾遜氏症
Wilson Disease
攜帶率: 1/90